ARTICOLO

Test Brca1 Brca2
DESCRIZIONE:
Test Brca1 Brca2

Il rischio di avere nella vita un cancro mammario è per tutte le donne 1 ogni 8, ovvero circa 12% ( in Italia circa 46000 ogni anno)
Questo nelle donne normali. 
Consideriamo le donne con un rischio genetico elevato per presentare in eta’ giovanile  carcinoma della mammella o dell’ovaio.
Il rischio genetico di ammalarsi in giovane eta’ si aggira attorno al 5%-6% delle donne che hanno presentato il carcinoma mammario od ovarico, circa 2400 donne in Italia ogni anno.

Questa valutazione può essere  fatta solo con la determinazione  della espressione alterata di due  geni ,  BRCA1 e BRCA2, che sono misurabili  in tutte le cellule  dell’organismo. Questo test va fatto  nelle giovani donne  che abbiano parenti stretti (madre, padre, zie,nonne ,sorelle, cugine) con cancro della mammella  o dell’ovaio , insorto in età giovanile, sicuramente prima della menopausa .
La determinazione  della positività di BRCA1/2 dà una indicazione ,in  valori di percentuale ,di presentare un tumore in giovane  età. Questi valori vanno sommati ad altri fattori,  che valutati dal genetista, esprimerà alla fine un valore numerico. “Lei signora ha un rischio teorico di ammalarsi di cancro della mammella o dell’ovaio del xy%”
Questo non vuol dire  che si ammalerà di sicuro , vuol dire  che invece  del 12%  di rischio di tutte le donne , lei presenta un valore piu’ alto che puo’ arrivare fino al 80%.
Come si deve procedere ?  Il primo passo  fondamentale e’ una accurata e specifica indagine anamnestica eseguita e valutata dallo specialista.
Selezionate le donne con familiarita’ positiva si dovra’ eseguire, con un semplice prelievo di sangue venoso periferico, il test genetico sulle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 per quantizzare il rischio di malattia.
Una volta conosciuto il rischio sara’ possibile adeguare controlli e terapie caso per caso.

Il Centro Medico Durini utilizza le metodiche di  Myriad per la determinazione delle espressioni di BRCA1 e BRCA2, questa scelta e’ stata fatta dal Dott.Orefice per la grande esperienza e attendibilita’ del laboratorio e per aver la possibilita’ di avere l’esito del test in 15 giorni lavorativi.
La valutazione finale del test e le conseguenze che da questa derivano devono essere a carico di uno staff specialistico pluridisciplinare in grado di ponderare i risvolti psicologici ,medici e chirurgici che la conoscenza di una potenziale malattia comporta.


Con questa analisi viene eseguito il sequenziamento completo bidirezionale di BRCA1 e BRCA2 e, attraverso Multiplex Ligation-Dependet Probe Amplification (MLPA) , vengono ricercati ampi riarrangiamenti ( delezioni, duplicazioni, etc) responsabili di mutazioni ad alto rischio ,non  evidenziabili con il solo sequenziamento.
Le mutazioni evidenziate con questa metodica,inoltre,vengono confermate da multiplex quantitative PCR sequencing o CGH- microaray.
Myriad ha classificato oltre 40000 mutazioni BRCA1/BRCA2 .
Questo fa si che il  tasso di varianti di significato incerto, (VUS) sia il 2%, tra i piu’ bassi al mondo.
Il test è eseguibile nelle  donne in età non avanzata che 
Presentino reale rischio familiare,è per questo che una  accurata indagine  anamnestica è il primo passo che viene fatto nel Centro Medico Durini

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